AJHG: Νέα μελέτη αποκαλύπτει τις επιδράσεις των μεταλλάξεων PTEN στον καρκίνο και τον αυτισμό

Μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο American Journal of Human Genetics, με επικεφαλής τον Δρ. Charis Eng, διευθυντή του Ινστιτούτου Γονιδιωματικής Ιατρικής του Κλίβελαντ Κλινική Εντόπισαν ένα μεταβολιζόμενο προϊόν που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να προβλέψει εάν άτομα με μεταλλάξεις PTEN θα αναπτύξουν καρκίνο ή αυτισμό. διαταραχή φάσματος (ASD).

0010010 nbsp;

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο καταστολής όγκων PTEN έχουν συνδεθεί με μια σειρά σπάνιων γενετικών ασθενειών που αυξάνουν τον κίνδυνο ορισμένων καρκίνων, ασθενειών όπως γνωστικά και συμπεριφορικά ελλείμματα. Αυτές οι ασθένειες αναφέρονται συλλογικά ως σύνδρομο ετεροπλαστικού όγκου PTEN (PHTS), αλλά οι κλινικές εκδηλώσεις ποικίλλουν πολύ μεταξύ των ασθενών και συχνά είναι δύσκολο να προβλεφθούν.

0010010 nbsp;

Ορισμένες προηγούμενες μελέτες έχουν εντοπίσει τις μεταβολικές διαταραχές ως ένα από τα χαρακτηριστικά του καρκίνου. Για παράδειγμα, μεταλλάξεις στο γονίδιο SDHx οδηγούν στη συσσώρευση ηλεκτρικών μεταβολιτών, η οποία σχετίζεται με την ογκογένεση. Ομοίως, προηγούμενες μελέτες έχουν επίσης βρει ότι ορισμένοι ασθενείς με μεταλλάξεις PTEN έχουν συσσωρευμένη στο σώμα τους, γεγονός που υποδηλώνει ότι οι αλλαγές στα επίπεδα του μεταβολίτη σχετίζονται με τον κίνδυνο ασθενειών όπως ο καρκίνος.

(Πηγή εικόνας: Www.pixabay.com)

0010010 nbsp;

Για να το διερευνήσει περαιτέρω, η ομάδα του Dr. Eng 0010010 # 39 ανέλυσε τα μεταβολικά επίπεδα των 511 ασθενών με σύνδρομο Cowden, σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba ή σύνδρομο τύπου Cowden (όλα υπότυποι PHTS) και στοιχεία ελέγχου. Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι ορισμένοι μεταβολίτες συνδέονται με συγκεκριμένες μεταλλάξεις ή / και κλινικά χαρακτηριστικά.

0010010 nbsp;

Συγκεκριμένα, διαπίστωσαν ότι τα μειωμένα επίπεδα φουμαρικού, ενός μεταβολίτη που σχηματίζεται από ηλεκτρικό, συσχετίστηκαν με υψηλότερα επίπεδα ASD ή άλλες αναπτυξιακές διαταραχές από τα άτομα με μεταλλάξεις PTEN. Αυτά τα ευρήματα δείχνουν ότι ορισμένοι μεταβολίτες, όπως το φουμαρικό, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως προγνωστικά βιοδείκτες. 0010010 quot; Τα ευρήματά μας παρέχουν στους κλινικούς ιατρούς ένα νέο εργαλείο για την καλύτερη προσαρμογή των θεραπειών σε μεμονωμένους ασθενείς, 0010010 quot; είπε ο Δρ Eng. Δρ Eng. (από Bioon.com, Compile hsppharma.com)

πρωτότυπη πηγή:American Journal of Human Genetics (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X