Η FDA των ΗΠΑ εγκρίνει Hetlioz (tasimelteon): το πρώτο σύνδρομο Smith-Maggie (SMS) φάρμακο!

Vanda Φαρμακευτικά ανακοίνωσε πρόσφατα ότι η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) έχει εγκρίνει Hetlioz (τασιμελτεόν) κάψουλες και υγρά παρασκευάσματα για ενήλικες και παιδιατρικούς ασθενείς, αντίστοιχα, για τη θεραπεία του συνδρόμου Smith-Magenis (σύνδρομο Smith-Magenis, SMS). ) Σχετικές διαταραχές του ύπνου νύχτα.

Αξίζει να σημειωθεί ότι Hetlioz είναι το πρώτο φάρμακο που εγκρίθηκε από το FDA των ΗΠΑ για τη θεραπεία των ασθενών SMS. Sms είναι μια σπάνια νευροαναπτυξιακή διαταραχή. Χαρακτηριστικό γνώρισμα του είναι η «αντιστροφή» του κιρκαδικού ρυθμού, γεγονός που καθιστά εξαιρετικά δύσκολο για τους ασθενείς sms να κοιμηθούν τη νύχτα. Εκτιμάται ότι sms επηρεάζει περίπου 15.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Το Hetlioz εγκρίθηκε μέσω μιας διαδικασίας αναθεώρησης προτεραιότητας. Μεταξύ αυτών, οι κάψουλες Hetlioz θα εκτοξευθούν αμέσως στις Ηνωμένες Πολιτείες και τα υγρά παρασκευάσματα Hetlioz αναμένεται να ξεκινήσουν στις Ηνωμένες Πολιτείες το πρώτο τρίμηνο του 2021.

Το σύνδρομο Smith-Margli (SMS) είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται από τη διαγραφή ενός μικρού τμήματος του ανθρώπινου χρωμοσώματος 17p. Σε πιο σπάνιες περιπτώσεις, sms προκαλείται από μια μετάλλαξη σημείο στο γονίδιο RAI1, το οποίο βρίσκεται στην περιοχή που λείπει.

Εκτιμάται ότι στις Ηνωμένες Πολιτείες, η συχνότητα εμφάνισης sms στα νεογνά είναι 1/15.000-25.000. Sms συνήθως δεν κληρονομείται, αλλά λόγω de-novo διαγραφή. Οι άνθρωποι με SMS θα έχουν κάποια σωματικά, ψυχολογικά, και συμπεριφορικά προβλήματα. Το πιο κοινό σύμπτωμα του SMS είναι σοβαρή διαταραχή του ύπνου, και η ζωή των ασθενών και των οικογενειών τους είναι σοβαρά διαταραγμένη.

Μοριακή δομή Tasimelteon (πηγή εικόνων: χημικό βιβλίο.com)

Hetlioz (τασιμελτεόν) είναι ένας αγωνιστής υποδοχέα μελατονίνης. Στις Ηνωμένες Πολιτείες και την Ευρωπαϊκή Ένωση, hetlioz έχει εγκριθεί για τη θεραπεία των μη-24-ωρη διαταραχή ύπνου-αφύπνισης (μη-24-ωρη διαταραχή-αφύπνιση, "Μη-24", "μη-24") σε ασθενείς με ολική τύφλωση, και το φάρμακο είναι επίσης το πρώτο φάρμακο για την ένδειξη αυτή.

Η έγκριση του Hetlioz για τη θεραπεία των νυχτερινών διαταραχών ύπνου σε ασθενείς με SMS βασίζεται σε μία μόνο ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο μελέτη αποτελεσματικότητας για αυτή τη σπάνια ασθένεια. Η μελέτη διερεύνησε ενήλικες με SMS που λαμβάνουν κάψουλες Hetlioz και παιδιά με SMS που λαμβάνουν υγρά σκευάσματα Tetlioz. Τα δεδομένα δείχνουν ότι η ασφάλεια του Hetlioz είναι παρόμοια με την προηγούμενη μελέτη Hetlioz για μη-24, και είναι επίσης παρόμοια μεταξύ ενηλίκων SMS και παιδιών.