Το Kalydeco έχει εγκριθεί από την Ευρωπαϊκή Ένωση: χρησιμοποιείται για βρέφη ηλικίας 4-6 μηνών για τη θεραπεία της βασικής αιτίας της νόσου!

Η Vertex Pharmaceuticals είναι παγκόσμιος ηγέτης στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης (CF). Πρόσφατα ανακοίνωσε ότι η εταιρεία ανακοίνωσε ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή (EC) ενέκρινε την επέκταση της ετικέτας Kalydeco (ivacaftor) για τη θεραπεία βρεφών με κυστική ίνωση (CF) ηλικίας ≥ 4 μηνών και βάρους ≥ 5 kg. Συγκεκριμένα, ασθενείς με βρέφη CF με μεταλλάξεις R117H ή τις ακόλουθες μεταλλάξεις (κατηγορίας ΙΙΙ) στο γονίδιο ρυθμιστή αγωγιμότητας διαμεμβρανικής κυστικής ίνωσης (CFTR): G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, το Kalydeco εγκρίθηκε τον Σεπτέμβριο του τρέχοντος έτους για τη θεραπεία ασθενών με βρέφη CF ηλικίας 4-6 μηνών, συγκεκριμένα: με βάση κλινικά ή/και in vitro δεδομένα δοκιμών, υπάρχει τουλάχιστον ένα γονίδιο CFTR που ανταποκρίνεται σε ασθενείς με βρέφη της θεραπείας με Kalydeco. Ξεκινώντας να θεραπεύσετε τη βασική αιτία της CF ήδη από 4 μηνών έχει τη δυνατότητα να αλλάξει την πορεία της νόσου.

Αξίζει να σημειωθεί ότι το Kalydeco είναι το πρώτο και μοναδικό φάρμακο για τη θεραπεία της υποκείμενης αιτίας του CF σε βρέφη ηλικίας μόλις 4 μηνών. Στις Ηνωμένες Πολιτείες και την Ευρωπαϊκή Ένωση, το Kalydeco έχει προηγουμένως εγκριθεί για τη θεραπεία ασθενών με CF ≥ 6 μήνες. Συγκεκριμένα: (1) για τη θεραπεία ενηλίκων ασθενών με CF με μεταλλάξεις R117H στο γονίδιο CFTR. (2) για τη θεραπεία του σωματικού βάρους ≥ 5 kg, ηλικία ≥ 6 μηνών και μία από τις ακόλουθες 9 μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR Ένα (G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R) CF).

Ο Διευθύνων Σύμβουλος και Πρόεδρος της Vertex Reshma Kewalramani, MD, δήλωσε: «Η Kalydeco είναι ο πρώτος διαμορφωτής CFTR. Εγκρίθηκε για πρώτη φορά πριν από 8 χρόνια για συγκεκριμένους ασθενείς με CF ηλικίας 6 ετών και άνω. Με τη σημερινή έγκριση, 4 μηνών μωρά είναι επιλέξιμες για θεραπεία, και πιστεύουμε ότι η έγκαιρη θεραπεία είναι πολύ σημαντικό για τον έλεγχο CF. Η σημερινή έγκριση αποδεικνύει τη δέσμευσή μας να επιμείνουμε μέχρι όλοι οι ασθενείς CF έχουν επιλογές θεραπείας."

Η έγκριση αυτή βασίζεται σε δεδομένα από την τριφασική ομάδα ασφάλειας 24 εβδομάδων και 3 φάσεων (ARRIVAL). Η κοόρτη αποτελείται από 6 βρέφη CF ηλικίας μεταξύ 4 μηνών και 6 μηνών και το γονίδιο CFTR έχει τις ακόλουθες 10 επιλέξιμες Μία από τις μεταλλάξεις (G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D ή R117H). Αυτή η κοόρτη δείχνει ένα προφίλ ασφάλειας παρόμοιο με αυτό που παρατηρείται σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες.

Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που μειώνει τη ζωή και επηρεάζει περίπου 75.000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. CF είναι μια προοδευτική, πολυ-σύστημα ασθένεια που επηρεάζει τους πνεύμονες, συκώτι, γαστρεντερικό σωλήνα, ιγμόρεια, ιδρωτοποιούς αδένες, πάγκρεας, και την αναπαραγωγική οδό. Cf προκαλείται από ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR που προκαλούν cftr ελαττώματα λειτουργία πρωτεΐνης ή διαγραφές. Η πρωτεΐνη CFTR ρυθμίζει συνήθως τη μεταφορά ιόντων στην κυτταρική μεμβράνη, και οι μεταλλάξεις γονιδίων μπορούν να προκαλέσουν την καταστροφή ή την απώλεια της λειτουργίας του πρωτεϊνικού προϊόντος. Όταν διακόπτεται η μεταφορά ιόντων στην κυτταρική μεμβράνη, το ιξώδες της επικάλυψης βλέννας σε ορισμένα όργανα θα πυκνώσει. Ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά της νόσου είναι η συσσώρευση παχιάς βλέννας στην αναπνευστική οδό, η οποία οδηγεί σε αναπνευστικές δυσκολίες και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις.

Αν και υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων CFTR που μπορούν να προκαλέσουν ασθένεια, οι περισσότεροι ασθενείς CF έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να προσδιοριστούν με γενετικές εξετάσεις ή γονοτυπική. Η πρωτεΐνη CFTR ρυθμίζει συνήθως τη μεταφορά ιόντων στην κυτταρική μεμβράνη, και οι μεταλλάξεις γονιδίων μπορούν να προκαλέσουν την καταστροφή ή την απώλεια της λειτουργίας του πρωτεϊνικού προϊόντος. Όταν διακόπτεται η μεταφορά ιόντων στην κυτταρική μεμβράνη, το ιξώδες της επικάλυψης βλέννας σε ορισμένα όργανα θα πυκνώσει. Ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά της νόσου είναι η συσσώρευση παχιάς βλέννας στην αναπνευστική οδό, που οδηγεί σε δυσκολία στην αναπνοή, χρόνιες επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων και προοδευτική βλάβη των πνευμόνων, η οποία τελικά οδηγεί σε θάνατο. Η διάμεση ηλικία θανάτου για τους ασθενείς με CF είναι στις αρχές της δεκαετίας του '30.

Το Kalydeco είναι το πρώτο φάρμακο στον κόσμο που στοχεύει στην υποκείμενη αιτία της κυστικής ίνωσης (CF). Εγκρίθηκε για πρώτη φορά στις Ηνωμένες Πολιτείες το 2012. Το φάρμακο χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ασθενών με συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR. Το φάρμακο είναι ένας ποιμνιστής CFTR που επιτρέπει στην ελαττωματική πρωτεΐνη CFTR σε ασθενείς να λειτουργεί κανονικά. Το φάρμακο χορηγείται από το στόμα, και ο σκοπός του είναι να επιτρέψει στην πρωτεΐνη CFTR να αναπτυχθεί στην επιφάνεια των κυττάρων περισσότερο για να βελτιώσει τη μεταφορά του αλατιού και του νερού στην κυτταρική μεμβράνη, η οποία βοηθά στην ενυδάτωση και τη σαφή βλέννα των αεραγωγών.

Μέχρι τώρα, Vertex έχει απαριθμήσει 4 φάρμακα CF: Kalydeco (ivacaftor), Orkabi (lumacaftor/ivacaftor), Symdeko (tezacaftor/ivacaftor και ivacaftor), Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor και ivacaftor), τα πρώτα 3 φάρμακα μπορούν να θεραπεύσουν Υπάρχουν περίπου 40.000 ασθενείς παγκοσμίως, για περίπου 50% όλων των ασθενών CF. Η πρόσφατα εγκεκριμένη τριπλή θεραπεία Trikafta μπορεί να επεκτείνει το εύρος θεραπείας στο 90% των ασθενών με CF σε όλο τον κόσμο.

Τον Ιούνιο του τρέχοντος έτους, η φαρμακευτική υπηρεσία έρευνας αγοράς EvaluatePhamra κυκλοφόρησε μια έκθεση που προβλέπει ότι Trikafta θα γίνει ένα από τα πιο σε πωλήσεις top10 φάρμακα στον κόσμο το 2026, με τις πωλήσεις που φθάνουν 8,739 δισεκατομμύρια δολάρια ΗΠΑ, και ένα σύνθετο ετήσιο ρυθμό ανάπτυξης του 54,3% κατά τη διάρκεια της 2019-2026. .