Η ΕΕ εγκρίνει το κοινό πρόγραμμα Symkevi και Kalydeco για παιδιά ηλικίας 6-11 ετών!

Η Vertex Pharmaceuticals είναι παγκόσμιος ηγέτης στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης (CF). Πρόσφατα ανακοίνωσε ότι η εταιρεία ανακοίνωσε ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή (ΕΚ) ενέκρινε την επέκταση της Symkevi (tezacaftor/ivacaftor) και της Kalydeco(ivacaftor)ετικέτες θεραπείας συνδυασμού για τη θεραπεία παιδιών με κυστική ίνωση (CF) ηλικίας 6-11 ετών, συγκεκριμένα στο γονίδιο CFTR: (1) ασθενείς με 2 αντίγραφα της μετάλλαξης F508del. (2) 1 αντίγραφο της μετάλλαξης F508del και 1 αντίγραφο των 14 μεταλλάξεων που μπορούν να προκαλέσουν εναπομένουσα δραστηριότητα CFTR Μια μετάλλαξη (P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272-26A→G, 3849+10kbC→T). Στην Ευρώπη, η συνδυασμένη θεραπεία του Symkevi και του Kalydeco έχει προηγουμένως εγκριθεί για τη θεραπεία ασθενών με CF ηλικίας ≥12 ετών που φέρουν τις ίδιες μεταλλάξεις που αναφέρονται παραπάνω.

Με αυτή την τελευταία έγκριση, η συνδυασμένη θεραπεία του Symkevi και του Kalydeco θα παρέχει μια νέα θεραπευτική επιλογή για ασθενείς με CF με ομοζυγωικές μεταλλάξεις στο F508del. Για ασθενείς με ένα αντίγραφο της μετάλλαξης F508del και μία από τις 14 εναπομένουσες λειτουργικές μεταλλάξεις, η θεραπεία συνδυασμού θα παρέχει το μόνο φάρμακο για τη θεραπεία της εσωτερικής αιτίας των ασθενών με CF σε αυτή την ηλικιακή ομάδα (6-11 ετών).

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ο συνδυασμός των tezacaftor/ivacaftor καιivacaftor(που διατίθεται στην αγορά με την επωνυμία Symdeko) εγκρίθηκε τον Φεβρουάριο του 2018 για ασθενείς με CF ηλικίας ≥12 ετών και εγκρίθηκε τον Ιούνιο του 2019 για την επέκταση του ισχύοντος πληθυσμού για 6-11 ετών ασθενείς με cf.

Reshma Kewalramani, MD, Πρόεδρος και Διευθύνων Σύμβουλος της Vertex, δήλωσε: «Μέσω αυτής της έγκρισης, τα παιδιά ηλικίας 6-11 ετών στην Ευρώπη που φέρουν την πιο κοινή μετάλλαξη F508del θα έχουν ένα νέο σχέδιο θεραπείας και να φέρουν ορισμένες εναπομένουσες λειτουργικές μεταλλάξεις. Για πρώτη φορά, τα παιδιά θα έχουν ένα σχέδιο θεραπείας για την αντιμετώπιση της βασικής αιτίας της CF τους. Η σημερινή έγκριση μας φέρνει πιο κοντά στον τελικό στόχο της παροχής φαρμάκων σε όλους τους ασθενείς CF."

Η συνδυασμένη θεραπεία Symkevi και Kalydeco θα είναι άμεσα διαθέσιμη σε επιλέξιμους ασθενείς στη Γερμανία και θα είναι σύντομα διαθέσιμη σε ασθενείς σε χώρες που έχουν υπογράψει μια καινοτόμο μακροπρόθεσμη συμφωνία αποζημίωσης με την Vertex, συμπεριλαμβανομένου του Ηνωμένου Βασιλείου, της Δανίας και της Δημοκρατίας της Ιρλανδίας. Σε όλες τις άλλες χώρες, η Vertex θα συνεργαστεί στενά με τους ευρωπαϊκούς ρυθμιστικούς οργανισμούς για να διασφαλίσει ότι οι επιλέξιμοι ασθενείς λαμβάνουν θεραπεία.

Cf είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μεταλλάξεις γονιδίων CFTR που προκαλούν cftr ελαττώματα λειτουργία πρωτεΐνης ή διαγραφές. Η ασθένεια επηρεάζει περίπου 75.000 ανθρώπους στη Βόρεια Αμερική, την Ευρώπη και την Αυστραλία. Επί του παρόντος, υπάρχουν περίπου 2.000 μεταλλάξεις γονιδίων CFTR που έχουν ανακαλυφθεί, εκ των οποίων η μετάλλαξη F508del είναι η πιο κοινή αιτία της CF, που αντιπροσωπεύουν περίπου το 45% του συνολικού αριθμού των ασθενών. Η πρωτεΐνη CFTR ρυθμίζει συνήθως τη μεταφορά ιόντων στην κυτταρική μεμβράνη, και οι μεταλλάξεις γονιδίων μπορούν να προκαλέσουν την καταστροφή ή την απώλεια της λειτουργίας του πρωτεϊνικού προϊόντος. Όταν διακοπεί η μεταφορά ιόντων στην κυτταρική μεμβράνη, το ιξώδες της επικάλυψης βλέννας ορισμένων οργάνων θα γίνει παχύτερο. Ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά αυτής της νόσου είναι η συσσώρευση παχιάς βλέννας στην αναπνευστική οδό, η οποία μπορεί να προκαλέσει αναπνευστικές δυσκολίες και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, οι οποίες μπορούν τελικά να οδηγήσουν σε θάνατο. Η ηλικία είναι περίπου 20 ετών.

Ορισμένες μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν την πρωτεΐνη CFTR να μην υποβάλλεται σε επεξεργασία ή να διπλώνεται κανονικά στο κύτταρο και συνήθως δεν μπορούν να φτάσουν στην επιφάνεια των κυττάρων. Φαρμακευτικά συστατικά Symdeko είναι tezacaftor και ivacaftor, εκ των οποίων tezacaftor έχει ως στόχο να λύσει τα ελαττώματα στη μεταφορά και την επεξεργασία των μεταλλαγμένων πρωτεΐνη CFTR, έτσι ώστε να μπορεί να φτάσει στην επιφάνεια των κυττάρων? ivacaftor μπορεί να αυξήσει το χρόνο που το κανάλι πρωτεΐνης CFTR παραμένει ανοικτό στην κυτταρική μεμβράνη και να ενισχύσει περαιτέρω τη λειτουργία του.

Από τώρα, Vertex έχει απαριθμήσει 4 φάρμακα CF: Kalydeco (ivacaftor), Orkabi (lumacaftor/ivacaftor), Symdeko (tezacaftor/ivacaftor και ivacaftor), Trikafta/Kaftrio (elexacaftor/ivacaftor και ivacaftor και ivacaftor), τα πρώτα 3 φάρμακα Μπορεί να θεραπεύσει περίπου 40.000 ασθενείς παγκοσμίως, που αντιπροσωπεύουν περίπου το 50% όλων των ασθενών με CF. Η πρόσφατα εγκεκριμένη τριπλή θεραπεία Trikafta/Kaftrio μπορεί να επεκτείνει το εύρος θεραπείας στο 90% των ασθενών με CF παγκοσμίως.

Τον Ιούνιο του τρέχοντος έτους, ο φαρμακευτικός οργανισμός έρευνας αγοράς EvaluatePhamra δημοσίευσε μια έκθεση που προβλέπει ότι trikafta / Kaftrio θα γίνει ένα από τα best-seller top10 φάρμακα στον κόσμο το 2026, με τις πωλήσεις που φθάνουν 8,739 δισεκατομμύρια δολάρια ΗΠΑ, και ένα καταπληκτικό σύνθετο ετήσιο ρυθμό ανάπτυξης κατά τη διάρκεια του 2019-2026. 54.3%.