Το πρώτο νέο φάρμακο για τη θεραπεία της παχυσαρκίας που προκαλείται από συγκεκριμένα ελαττώματα γονιδίων εγκρίθηκε από το FDA

Πρόσφατα, Rhythm Pharmaceuticals ανακοίνωσε ότι η FDA των ΗΠΑ έχει εγκρίνει Imcivere της εταιρείας (Setmelanotide) εφαρμογή λίστα για την υπέρ της πρωτεΐνης convertase subtilisin 1 (PCSK1) ή υποδοχέα λεπτίνης (LEPR) Ελαττώματα γονιδίων οδηγήσει σε χρόνια διαχείριση βάρους σε παχύσαρκους ενήλικες και παιδιά άνω των 6 ετών. Αναφέρεται ότι η Σετελανοτίδη είναι η πρώτη θεραπεία που εγκρίθηκε από το FDA για τη θεραπεία αυτής της σπάνιας γενετικής παχυσαρκίας.

Η παχυσαρκία που προκαλείται από pomc, PCSK1 ή LEPR ελαττώματα γονιδίων οφείλεται σε αυτές τις μεταλλάξεις γονιδίων που βλάπτουν την οδό υποδοχέων μελανοκορτίνης-4 (MC4), η οποία είναι μέρος των βασικών βιολογικών οδών του σώματος που ρυθμίζουν ανεξάρτητα τις ενεργειακές δαπάνες και την όρεξη. Οι μεταλλάξεις γονιδίων μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία της οδού υποδοχέων MC4, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε ακραία πείνα (υπερεπιψίτη) και σοβαρή παχυσαρκία πρώιμης εμφάνισης.

Η σεμελανοτίδη είναι ένας πρωτοπόρος, αγωνιστής υποδοχέων Ολιγοπεπτίδης MC4, σχεδιασμένος για να αποκαταστήσει τη κατεστραμμένη δραστηριότητα της οδού υποδοχέων MC4 που προκαλείται από γενετικά ελαττώματα ανάντη του υποδοχέα MC4, και να αποκαταστήσει την ενεργειακή δαπάνη και την όρεξη των ασθενών με σπάνιες γενετικές ασθένειες παχυσαρκίας Έλεγχος, μείωση της πείνας, μείωση του βάρους. Πριν από αυτό, δεν υπήρχε fda-εγκεκριμένη ειδική θεραπεία για τον έλεγχο του βάρους των παχύσαρκων ασθενών που προκαλούνται από POMC, PCSK1 ή LEPR ελαττώματα γονιδίων.

Η έγκριση του Setmelanotide βασίζεται στα αποτελέσματα δύο κλινικών δοκιμών φάσης ΙΙΙ σε παχύσαρκους ασθενείς που προκαλούνται από ανεπάρκεια POMC, PCSK1 ή LEPR. Τα αποτελέσματα της δοκιμής έδειξαν ότι το 80% των παχύσαρκων ασθενών με ελαττώματα γονιδίων POMC ή PCSK1 έχασαν περισσότερο από το 10% του βάρους τους μετά τη λήψη του Imcivere για ένα έτος, και το 45,5% των παχύσαρκων ασθενών με LEPR έχασαν περισσότερο από το 10% του βάρους τους.

Σύμφωνα με την προηγούμενη εμπειρία κλινικής έρευνας, η σετελανοτίδη ήταν γενικά καλά ανεκτή σε αυτές τις δύο δοκιμές. Οι συχνότερες ανεπιθύμητες ενέργειες ήταν αντιδράσεις στο σημείο της ένεσης, χρώση του δέρματος και ναυτία. Οι προειδοποιήσεις και οι προφυλάξεις περιλαμβάνουν τη σεξουαλική διαταραχή διέγερσης, την κατάθλιψη και τον αυτοκτονικό ιδεασμό, τη χρώση δερμάτων, και το σκουρόχρωμα των προϋπαρχόντων τυφλοπόντικων. Η χρήση συντηρητικών βενζυλικής αλκοόλης σε νεογνά και βρέφη χαμηλού βάρους γέννησης μπορεί να προκαλέσει σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Η σετελανοτίδη δεν έχει εγκριθεί για χρήση σε νεογνά ή βρέφη.

Εκτός από την έγκριση της νέας αίτησης εμπορίας φαρμάκων στις Ηνωμένες Πολιτείες, η αίτηση άδειας κυκλοφορίας της Σετελανοτίδης για τη θεραπεία παχύσαρκων ασθενών που προκαλούνται από ελαττώματα γονιδίων POMC, PCSK1 ή LEPR εξετάζεται επί του παρόντος από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA).

Ο Δρ David Meeker, Πρόεδρος και Διευθύνων Σύμβουλος της Rhythm, δήλωσε: «Η έγκριση του πρώτου νέου φαρμάκου μας είναι ένα σημαντικό ορόσημο για την εταιρεία. Ανυπομονούμε να εκπληρώσουμε την υπόσχεση της Setmelanotide για τους ασθενείς που πάσχουν από παχυσαρκία λόγω των ελαττωμάτων POMC, PCSK1 ή LEPR. Με setmelanotide, αναπτύσσουμε τα πρώτης τάξεως φάρμακα ακρίβειας που στοχεύουν στην άμεση αντιμετώπιση των υποκείμενων αιτίων της παχυσαρκίας που οδηγείται από τα γενετικά ελαττώματα στην οδό δεκτών MC4.»